La enfermedad de Krabbe

Krabbe (KRAH-buh) la enfermedad es un trastorno hereditario que destruye la capa protectora (mielina) de las células nerviosas en el cerebro y en el sistema nervioso.

En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe se desarrollan en los bebés antes de los 6 meses de edad, y la enfermedad por lo general resulta en la muerte por edad 2. Cuando se desarrolla en niños mayores y adultos, el curso de la enfermedad puede variar mucho.

No hay cura para esta enfermedad, y el tratamiento se centra en la atención de apoyo. Sin embargo, trasplantes de células madre han demostrado cierto éxito en los bebés que son tratados antes de la aparición de los síntomas y en algunos niños mayores y adultos.

La enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en los Estados Unidos. También se conoce como leucodistrofia de células globoides.

En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe aparecen durante los primeros meses de vida. Comienzan gradualmente y empeoran progresivamente.

Los bebés

Los signos y síntomas temprano en el curso de la enfermedad incluyen la siguiente

Los niños mayores y adultos

A medida que la enfermedad progresa, los signos y síntomas se vuelven más graves. Ellos pueden incluir

Cuando la enfermedad de Krabbe se desarrolla más tarde en la infancia o en la edad adulta, los signos y los síntomas pueden variar ampliamente. Ellos pueden incluir

Como regla general, cuanto más temprano se presenta la enfermedad de Krabbe, más rápida será la enfermedad progresa y lo más probable es que resulte en muerte.

Algunas personas diagnosticadas durante la adolescencia o la edad adulta pueden tener síntomas menos graves, con debilidad muscular como condición primaria. Pueden tener ningún deterioro de sus habilidades de pensamiento.

Cuándo consultar a un médico

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe en la infancia pueden indicar cualquier número de enfermedades o problemas de desarrollo. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso si su hijo está experimentando cualquier signo o síntoma de la enfermedad.

Los signos y síntomas más frecuentemente asociados con los niños mayores y los adultos también no son específicos de la enfermedad de Krabbe y requieren un diagnóstico oportuno.

La enfermedad de Krabbe es causada cuando una persona hereda dos copias de un gen alterado (mutado) – una copia de cada padre.

Un gen ofrece una especie de modelo para la producción de proteínas. Si hay un error en este modelo, entonces el producto proteico puede no funcionar correctamente. En el caso de la enfermedad de Krabbe, dos copias mutadas del resultado gen particular en poca o ninguna producción de una enzima llamada Galactocerebrosidasa (GALC).

Enzimas, tales como GALC, son responsables de la descomposición de ciertas sustancias en el centro de reciclaje de una célula (lisosoma). En la enfermedad de Krabbe, la escasez de enzimas GALC resultados en la acumulación de ciertos tipos de grasas llamadas galactolıpidos.

El daño a las células nerviosas

Galactolıpidos existen normalmente en las células que producen y mantienen la capa protectora de las células nerviosas (mielina). Sin embargo, una gran cantidad de galactolıpidos tiene un efecto tóxico. Algunos galactolıpidos activan las células formadoras de mielina para la autodestrucción.

Otros galactolípidos se toman por las células de escombros comer especializados en el sistema nervioso llamado microglia. El proceso de limpieza de galactolípidos excesivas transforma estas células normalmente votos en células anormales, tóxicos llamadas células globoides, que promueven la inflamación de mielina que dañan.

La consiguiente pérdida de mielina (desmielinización) evita que las células nerviosas de envío y recepción de mensajes.

La mutación de genes asociados con la enfermedad de Krabbe sólo causa la enfermedad si se heredan dos copias mutadas del gen. Una enfermedad que resulta de dos copias mutadas se llama un trastorno autosómico recesivo.

Si cada uno de los padres tiene una copia mutada del gen, el riesgo de un niño sería la siguiente

Las pruebas genéticas para comprender el riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Krabbe se puede considerar en ciertas situaciones

Prueba genética

Las pruebas genéticas se debe considerar cuidadosamente. Pregúntele a su médico acerca de los servicios de asesoramiento genético que pueden ayudar a entender los beneficios, los límites y las implicaciones de las pruebas genéticas.

Una serie de complicaciones – incluyendo infecciones y dificultades respiratorias – puede desarrollar en los niños con enfermedad avanzada Krabbe. En las etapas avanzadas de la enfermedad, los niños quede incapacitado, están confinados a sus camas y eventualmente caen en un estado vegetativo.

El bienestar del bebé visitas

La mayoría de los niños que desarrollan la enfermedad de Krabbe en la infancia mueren antes de la edad de 2 años, con mayor frecuencia de insuficiencia respiratoria o complicaciones de la inmovilidad y marcadamente disminución del tono muscular. Los niños que desarrollan la enfermedad más adelante en la infancia pueden tener una esperanza de vida algo más largo, por lo general entre dos y siete años después del diagnóstico.

En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se diagnostica en los recién nacidos con las pruebas de detección antes de que aparezcan los síntomas. Las conversaciones con el médico de su hijo y un especialista en trastornos del sistema nervioso (neurólogo) comenzarían tan pronto como se confirme el diagnóstico. En la mayoría de los casos, sin embargo, el inicio de los síntomas desencadena una exploración de las posibles causas.

Es importante llevar a su hijo a todas las visitas del niño sano regularmente programadas y citas anuales durante la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico de su hijo para monitorear el desarrollo de su hijo en áreas clave, incluyendo

Las preguntas que deben estar preparados para responder durante los chequeos regulares pueden incluir lo siguiente

Si va a ver a su médico debido a la reciente aparición de los síntomas, es probable que empezar por ver a su médico de cabecera o el pediatra de su hijo. Después de una evaluación inicial, el médico puede referirlo a un neurólogo.

Esté preparado para responder a las siguientes preguntas acerca de sus síntomas o en nombre de su hijo

Preparación para otras visitas al médico

Preguntas sobre todo para niños mayores o adultos pueden incluir

Su médico realizará un examen físico general y evaluar los signos y síntomas que pueden indicar una enfermedad neurológica. Un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en una serie de pruebas, que pueden incluir lo siguiente.

Una muestra de sangre y la muestra pequeña de la piel (biopsia) serán enviadas a un laboratorio para evaluar el nivel de actividad de la enzima GALC. o ningún nivel de actividad muy baja GALC puede indicar una enfermedad de Krabbe.

A pesar de que los resultados ayudan al médico a establecer un diagnóstico, que no proporcionan evidencia de la rapidez con que la enfermedad puede progresar. Por ejemplo, actividad muy baja GALC no siempre significa que la condición avanzará rápidamente.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas de imagen

El médico puede ordenar pruebas de una o más imágenes que puede detectar la pérdida de la mielina (desmielinización) en las regiones afectadas del cerebro. Estos pueden incluir

Estudio de conducción nerviosa

Un estudio de conducción nerviosa evalúa la velocidad a la que los nervios conducen una señal – esencialmente la rapidez con la que pueden enviar un mensaje. Un dispositivo especial mide el tiempo que tarda un impulso eléctrico para viajar de un punto en el cuerpo a otro. Cuando se altera la mielina, la conducción nerviosa es más lento.

Prueba genética

Una prueba genética puede realizarse con una muestra de sangre para confirmar un diagnóstico. Hay formas variantes del gen mutado que resulta en la enfermedad de Krabbe. El tipo particular de mutación puede proporcionar algunas pistas sobre el curso esperado de la enfermedad.

En algunos estados, una prueba de detección para la enfermedad de Krabbe es parte de un conjunto estándar de cuotas para los recién nacidos. La actividad de la enzima GALC medidas de prueba de detección inicial. Si se determina que la actividad de la enzima a ser baja, pruebas de seguimiento GALC y se realizan pruebas genéticas.

El uso de pruebas de cribado neonatal es relativamente nuevo. Los investigadores todavía están trabajando para entender mejor manera de utilizar estas pruebas, lo bien que las pruebas conducen a un diagnóstico preciso y lo bien que predicen el curso de la enfermedad.

Para los bebés que ya han desarrollado síntomas de la enfermedad de Krabbe, no existe actualmente ningún tratamiento que puede cambiar el curso de la enfermedad. El tratamiento, por lo tanto, se centra en el manejo de los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo. Las intervenciones pueden incluir lo siguiente

Intervenciones para niños mayores o adultos con formas menos graves de la enfermedad pueden incluir

Las células madre hematopoyéticas son células especializadas que pueden desarrollarse en todos los diferentes tipos de células de la sangre en el cuerpo. Estas células madre son también la fuente de las células microgliales, que se alimentan de los desechos especializadas que fijan su residencia en el sistema nervioso. En la enfermedad de Krabbe, microglia se transforman en células globoides tóxicos.

En el trasplante de células madre, las células madre del donante se entregan al torrente sanguíneo del receptor a través de un tubo llamado catéter venoso central. Las células madre del donante ayudan al cuerpo a producir microglia saludable que puede llenar el sistema nervioso y entregar funcionamiento enzimas GALC. Este tratamiento puede ayudar a restaurar un cierto grado de producción de mielina normal y el mantenimiento.

Esta terapia puede mejorar los resultados en los recién nacidos si el tratamiento comienza antes de la aparición de los síntomas – es decir, cuando un diagnóstico de los resultados de un análisis de recién nacidos.

los lactantes pre-sintomáticos que recibieron un trasplante de células madre han tenido una progresión más lenta, pero estos niños siguen teniendo dificultades significativas para hablar, caminar y otras habilidades motoras.

evaluación del recién nacido

niños y adultos con síntomas leves mayores también pueden beneficiarse de este tratamiento.

Las fuentes de células madre hematopoyéticas incluyen

trasplante de células madre

Las organizaciones que ofrecen apoyo, recursos educativos, oportunidades de redes y servicios a las familias que se ocupan de la enfermedad de Krabbe incluyen lo siguiente

Fundación Estados Leucodistrofia; http: //www.ulf.org

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