La enfermedad de Kufs

importan; Es posible que el título principal del informe Enfermedad Kufs no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

La enfermedad de Kufs se caracteriza por síntomas neurológicos que pueden confundirse con enfermedades mentales, mal funcionamiento del movimiento, y los problemas con la vista. Enfermedades Kufs está vinculado a un exceso de acumulación de pigmentos (lipofuscina) disuelto en los tejidos grasos que se encuentran en todo el sistema nervioso central. La enfermedad de Kufs, la enfermedad de Batten, Enfermedad Bielchowsky, y la enfermedad de Santavuori-Haltia son diferentes formas de la misma familia de trastornos (ceroid lipofuscinoses neuronales [NCL]) que se diferencian por la edad de inicio. Las diversas formas de este trastorno a menudo son extremadamente difíciles de diferenciar de otras enfermedades degenerativas progresivas del sistema nervioso central.

Nacional de Tay-Sachs y Afines Asociación de Enfermedades, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146-422; NOS; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; E-mail: info @ NTSA; Internet: http: //www.NTSA; El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; Encefalopatías infantiles foundatio; 350 Parnassus Avenu; Suite de 90; San Francisco, CA 9411; NOS; Tel: (415) 665-300; Fax: (415) 665-300; E-mail: jrider6022 @ ao; NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strok; CORREOS. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hide & Seek Fundación para la enfermedad lisosomal Researc; Este 6475 Pacific Coast Highway Suite de 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; NCL Resourc; c / o Sara E Mole Ph; Laboratorio MRC de Molecular Cell Biolog; Londo University College; Gower Stree; Londres, WC1E 6B; Estados Kingdo; Tel: 44207679725; E-mail: ncl-www@ucl.ac.u; Internet: http://www.ucl.ac.uk/ncl

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 5/25/200; Derechos de Autor 1987, 1990, 2003 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Adulto-inicio Ceroidosi; Amaurótica familiar idiotez, Adul; Ceroide-Lipofuscinosis, Adulto de; Lipofuscinosi generalizada; Ceroidolipofuscinosis, Adulto Tipo

Ninguna