La hemocromatosis juvenil

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La hemocromatosis juvenil es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de hierro en varios órganos del cuerpo. Los síntomas generalmente se manifiestan antes de la edad de 30. Los síntomas y la gravedad de la hemocromatosis juvenil específicos varían de una persona a otra. Los síntomas comunes incluyen ausente o la función de los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres (hipogonadismo hipotrófico), las enfermedades del corazón (cardíaco), la cicatrización del hígado (cirrosis), enfermedad de las articulaciones, la diabetes y la coloración oscura de manchas de la piel (hiperpigmentación) disminuyeron . Estos síntomas son similares a los observados en la hemocromatosis hereditaria clásico. Sin embargo, los síntomas asociados con la hemocromatosis juvenil ocurren a una edad más temprana y suelen ser más graves. Si no se trata, la hemocromatosis juvenil puede potencialmente causar complicaciones potencialmente mortales. La hemocromatosis juvenil es causada por mutaciones en uno de al menos dos genes (los genes HJV y HAMP). Estas mutaciones se heredan de forma autosómica recesiva; La hemocromatosis juvenil se clasifica como un trastorno de la sobrecarga de hierro. Es un trastorno separada, distinta de la hemocromatosis hereditaria clásico. La hemocromatosis juvenil está causada por mutaciones de genes diferentes y generalmente tiene una edad más temprana de inicio y la acumulación de hierro más grave.

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Última actualización: 2/22/201; Copyright 2010 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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Tipo de hemocromatosis hereditaria; hemochromatosi juvenil hereditarias; tipo 2 hemocromatosis hereditaria

hemocromatosis juvenil tipo 2; hemocromatosis juvenil tipo 2B