queratomalacia

importan; Es posible que el título principal del informe Queratomalacia no es el nombre que se esperaba.

Ninguna

Queratomalacia es una afección ocular (ocular), que suele afectar a ambos ojos (bilateral), que resulta de la deficiencia severa de vitamina A. Esta deficiencia puede ser la dieta (es decir, la ingesta) o metabólica (es decir, la absorción). La vitamina A es esencial para la visión normal, así como el crecimiento óseo adecuado, la piel sana, y la protección de las membranas mucosas del aparato digestivo, respiratorio y urinario frente a la infección; Los primeros síntomas pueden incluir visión pobre en la noche o con poca luz (ceguera nocturna) y la extrema sequedad de los ojos (es decir, xeroftalmia), seguido de la formación de arrugas, nubosidad progresiva, y el aumento de ablandamiento de la córnea (es decir, keratomalacia). Con el avance de la deficiencia de vitamina A y seco “, espumosa,” depósitos de color gris plateado (manchas de Bitot) puede aparecer en las delicadas membranas que cubren la parte blanca de los ojos. Sin un tratamiento adecuado, el aumento de ablandamiento de las córneas puede conducir a la infección corneal, ruptura (perforación), y cambios en el tejido degenerativas, lo que resulta en ceguera. Además, en algunos casos, deficiencia de vitamina A puede tener efectos adicionales, sobre todo durante la infancia y niñez; En algunos países en desarrollo, la deficiencia de vitamina A en la dieta y keratomalacia asociado son una causa importante de ceguera infantil. En estas regiones, la deficiencia de vitamina A menudo se produce como parte de la malnutrición en general no selectivo en lactantes y niños pequeños. Aunque es poco frecuente en los países desarrollados, deficiencia de vitamina A y queratomalacia pueden ser secundaria a condiciones asociadas con la mala absorción, almacenamiento o transporte de la vitamina A, tales como la enfermedad celíaca, la colitis ulcerosa, la fibrosis quística, enfermedad del hígado, o la cirugía de bypass intestinal y cualquier condición que afecta a la absorción de vitaminas solubles en grasa.

Faro Internationa; 111 E 59 ° S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Prevención de la Ceguera Americ; 211 West Wacker Driv; Suite de 170; Chicago, IL 6060; Tel: (312) 363-600; Fax: (312) 363-605; Tel: (800) 331-202; E-mail: info @ preventblindnes; Internet: http: //www.preventblindnes; NIH / Instituto Nacional del Ojo; 31 Centro de D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado unido; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestiva e Insuficiencia Renal; Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Organización Mundial de la Salud (OMS; Avenue Appia 2; Ginebra 27, 121; Switzerlan; Tel: 4122791211; Fax: 4122791311; Internet: http://www.who.int/en; Cente de Niños Ciegos, 4120 Maratón Stree, Los Ángeles, CA 90029-358; Estados Unidos; Tel: (323) 664 a 215; Fax: (323) 665-382; Tel: (800) 222 a 356; e-mail: info @ blindchildrenscente; Internet: http: //www.blindchildrenscente; Enfermedades genéticas y raras (GARD) Información Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 a 492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 4/21/200; Derechos de Autor 1990, 2001, 2003 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Síndrome de Larsen

importan; Es posible que el título principal del informe Síndrome de Larsen no es el nombre que se esperaba.

summar; síndrome de Larsen es un trastorno genético raro que se ha asociado con una amplia variedad de diferentes síntomas. Los hallazgos característicos de la enfermedad incluyen luxaciones de las articulaciones grandes, malformaciones esqueléticas, y rasgos faciales y de las extremidades distintivos. Los resultados adicionales pueden incluir curvatura anormal de la columna, pie zambo, baja estatura, y dificultades respiratorias (vías respiratorias). La forma clásica de síndrome de Larsen es causada por mutaciones del gen FLNB. La mutación puede ocurrir espontáneamente o se hereda como un rasgo autosómico dominante; Introductio; trastornos relacionados con FLNB son un grupo de trastornos (incluyendo síndrome autosómico dominante Larsen) que se producen debido a mutaciones del gen gen Filamina B (FLNB). Este grupo incluye atelosteogénesis tipos I y III, displasia boomerang y el síndrome spondylocarpotarsal. Estos trastornos se caracterizan por anormalidades esqueléticas que afectan a los huesos de las manos y los pies, los huesos de la columna (vértebras), luxaciones articulares, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas específicos y la gravedad de estos trastornos pueden variar considerablemente incluso entre miembros de una misma familia; Los investigadores han identificado individuos con múltiples luxaciones y anomalías esqueléticas cuya condición parece que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Estas personas a menudo tienen diferentes hallazgos radiológicos que aquellos con síndrome de Larsen clásica. Las mutaciones en el gen de carbohidrato sulfotransferasa 3 (CHST3) se han identificado en pacientes con el síndrome de Larsen recesiva autosómica llamada que también incluye disostosis humero-espinal y displasia espondiloepifisaria tipo de Omán. Como se sabe que estos trastornos que es causada por un gen diferente que clásico, síndrome de Larsen autosómica dominante, el síndrome de Larsen recesiva autosómica término probablemente se debe evitar para evitar la confusión con trastornos clínicos que resulta de mutaciones en FLNB.

Foundatio MAGIC; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Associatio Craneofacial de los niños; 13140 Coit Roa; Suite de 51; Dallas, TX 7524; NOS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: @ contactCCA ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; CARAS: El Nacional craneofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ enfrenta caras-crani; Internet: http: //www.faces-crani; NIH / Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel; Clearinghous información; Uno AMS CIRCL; Bethesda, MD 20892-367; NOS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Labio y Paladar Fundación de la sonrisa; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: @ Rachelmancuso09 comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 6/5/201; Derechos de autor 1988, 1990, 1992, 1999, 2001, 2003, 2008, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Ninguna

isotretinoína (vía oral) precauciones

Es muy importante que su médico revise el progreso de usted o su hijo mediante visitas regulares para asegurar que este medicamento esté funcionando correctamente. Se pueden necesitar pruebas de sangre para detectar efectos no deseados.

La isotretinoína causa defectos de nacimiento en seres humanos si se toma durante el embarazo. Si sospecha que puede estar embarazada, deje de tomar este medicamento y consulte con su médico inmediatamente.

El uso de este medicamento durante el embarazo puede causar defectos de nacimiento muy graves. Utilice dos métodos anticonceptivos eficaces para evitar el embarazo un mes antes de comenzar el tratamiento, mientras esté usando este medicamento (incluso si el medicamento se suspende temporalmente), y durante al menos un mes después de dejar de tomar el medicamento. Las formas más eficaces de control de la natalidad son píldoras de hormonas anticonceptivas, parches, inyecciones, anillos vaginales, o implantes, DIU, o una vasectomía (para los hombres). Una de estas formas de control de la natalidad se debe combinar con un condón, un diafragma o un capuchón cervical.

La isotretinoína no debe ser tomado por mujeres en edad reproductiva a menos dos formas efectivas de control de la natalidad se han utilizado durante al menos 1 mes antes del inicio del tratamiento. La anticoncepción debe ser continuado durante el período de tratamiento, que es de hasta 20 semanas, y durante 1 mes después de suspender la isotretinoína. Asegúrese de que haya hablado de esta información con su médico.

Si usted es una mujer que es capaz de tener hijos, debe tener 2 pruebas de embarazo antes de comenzar el tratamiento con isotretinoína para asegurarse de que no está embarazada. La segunda prueba de embarazo se debe tener al menos 19 días después de la primera prueba y durante los primeros 5 días del período menstrual inmediatamente antes de comenzar el tratamiento. Además, debe tener una prueba de embarazo cada mes mientras esté tomando este medicamento y 1 mes después de finalizado el tratamiento.

No tome vitamina A o cualquier suplemento vitamínico que contenga vitamina A mientras esté tomando este medicamento, a menos que se lo indique su médico. Para ello puede aumentar el riesgo de efectos secundarios.

No tome otros medicamentos sin consultar primero con su médico. Esto incluye vitaminas, productos herbarios, y ([OTC] over-the-counter) los medicamentos con o sin receta. Algunos medicamentos o suplementos nutricionales (por ejemplo, la hierba de San Juan) pueden hacer que las píldoras anticonceptivas para no funcionan tan bien.

Durante las primeras 3 semanas que está tomando isotretinoína, su piel puede irritarse. Además, su acné puede parecer a empeorar antes de mejorar. Consulte con su médico si su condición de la piel no mejora en 1 a 2 meses después de comenzar este medicamento o en cualquier momento de su irritación de la piel se vuelve grave. mejora completa continúa después de dejar de tomar isotretinoína y puede tomar hasta 6 meses. Su médico puede ayudarle a elegir los productos para la piel adecuadas para reducir la sequedad de la piel e irritación.

Usted o su niño no debe donar sangre a un banco de sangre durante el uso de la isotretinoína o durante 30 días después de dejar de tomarlo. Esto es para evitar que un paciente embarazada de recibir sangre que contiene el medicamento.

En algunos pacientes, la isotretinoína puede causar una disminución en la visión nocturna. Este problema puede ocurrir de repente. Si esto ocurre, no conduzca, utilice maquinaria, o hacer cualquier otra cosa que pueda ser peligrosa si usted no es capaz de ver bien. Además, consulte con su médico.

La isotretinoína puede causar sequedad de los ojos. Si usted o su hijo usa lentes de contacto, sus ojos pueden ser más sensibles a ellos durante el tiempo que está tomando isotretinoína y durante un máximo de 2 semanas después de dejar de tomarlo. Para ayudar a aliviar la sequedad de los ojos, consulte con su médico acerca del uso de una solución lubricante, tales como lágrimas artificiales. Si se produce inflamación de los ojos, consulte con su médico inmediatamente.

La isotretinoína puede causar sequedad de la boca y la nariz. Para el alivio temporal de la sequedad de la boca, el uso de caramelos sin azúcar o goma, derrita pedazos de hielo en la boca, o use un sustituto de la saliva. Sin embargo, si la boca seca se prolonga durante más de 2 semanas, consulte con su médico o dentista. Continuando con la sequedad de la boca puede aumentar el riesgo de enfermedad dental, incluyendo caries, enfermedad de las encías e infecciones por hongos.

Evitar la sobreexposición de la piel a la luz solar, el viento o el frío. Su piel será más propenso a las quemaduras solares, sequedad o irritación, especialmente durante los primeros 2 o 3 semanas de tratamiento. Sin embargo, usted o su niño no debe dejar de tomar este medicamento a menos que la irritación de la piel se vuelve demasiado severa. No use una lámpara solar o camas para broncearse.

Para ayudar a la isotretinoína trabajo correctamente, usar bloqueador o filtro solar lociones con un factor de protección solar (FPS) de al menos 15 sobre una base regular. También, llevar ropa protectora y sombreros.

La isotretinoína puede causar que algunas personas agitación, irritabilidad, o la demostración de comportamientos anormales. También puede causar que algunas personas tengan pensamientos y tendencias suicidas o que se deprimen más. Si usted, su hijo o su médico nota cualquiera de estos efectos secundarios, consulte a su médico inmediatamente.

Este medicamento puede aumentar la presión en su cabeza. Esto puede aumentar el riesgo de pérdida de visión o problemas cerebrales graves. Consulte con su médico de inmediato si usted tiene un fuerte dolor de cabeza, visión borrosa, mareos, náuseas o vómitos, o convulsiones.

reacciones cutáneas graves pueden ocurrir con este medicamento. Consulte con su médico de inmediato si usted o su hijo tiene cualquiera de los siguientes síntomas durante el uso de este medicamento: ampollas, descamación o desprendimiento de la piel, escalofríos, diarrea, prurito, dolor en las articulaciones o los músculos, erupción cutánea, lesiones rojas en la piel, a menudo con un centro púrpura, llagas, úlceras o manchas blancas en la boca o en los labios, o cansancio o debilidad inusual.

La isotretinoína puede causar problemas óseos o musculares, incluyendo dolor en las articulaciones, dolor muscular o rigidez o dificultad para moverse. Puede lastimarse más fácilmente durante la práctica deportiva en bruto. Es posible curar más lentamente. Si este medicamento es para su hijo, informe al médico si piensa que su niño no está creciendo normalmente.

Es muy importante que usted o su hijo no utiliza la depilación de cera para eliminar el vello mientras está tomando isotretinoína y durante 6 meses después de detenerlo. La isotretinoína puede aumentar su probabilidad de cicatrización de la depilación de cera.

Es muy importante que usted o su hijo no tiene ningún procedimientos cosméticos para suavizar la piel (por ejemplo, la dermoabrasión, láser) mientras está tomando isotretinoína y durante los 6 meses siguientes a la suspensión ella. La isotretinoína puede aumentar su probabilidad de cicatrización de estos procedimientos.

Este medicamento puede afectar los niveles de azúcar en la sangre. Si usted o su hijo es diabético y nota un cambio en los resultados de sus análisis de sangre o de orina, consulte con su médico.

La pancreatitis puede ocurrir mientras usted esté usando este medicamento. Informe a su médico de inmediato si usted o su hijo tiene dolor de estómago repentino y severo, escalofríos, estreñimiento, náuseas, vómitos, fiebre, o desvanecimiento.

La isotretinoína puede causar que algunas personas tengan problemas dentro de unas pocas semanas de audición después de empezar a tomarlo. Consulte con su médico de inmediato si usted o su hijo tiene pérdida auditiva, un silbido o zumbido continuo, o cualquier otro sonido inexplicable en los oídos.

Consulte con su médico de inmediato si tiene dolor o sensibilidad en la parte superior del estómago, heces pálidas, orina oscura, pérdida de apetito, náuseas, cansancio o debilidad inusual, o los ojos o piel amarilla. Estos podrían ser síntomas de un problema hepático grave.

Informe a su médico de inmediato si usted o su hijo tiene dolor abdominal o de estómago, sangrado rectal, o diarrea severa. Estos pueden ser síntomas de una condición seria llamada enfermedad inflamatoria intestinal.

Este medicamento puede causar reacciones alérgicas graves, incluyendo anafilaxis. La anafilaxia puede ser mortal y requiere atención médica inmediata. Llame a su médico de inmediato si usted tiene una erupción, picor, enrojecimiento, dolor o picazón en la piel, dificultad para respirar, dificultad para tragar, o cualquier hinchazón de manos, cara o boca mientras esté usando este medicamento.

Este medicamento contiene FD & C Amarillo No. 5 (tartrazina) que pueden causar una reacción alérgica, incluyendo el asma, en algunas personas. Esta reacción se ve con más frecuencia en personas que también tienen una alergia a la aspirina.

Este medicamento ayuda a reducir el número de algunos tipos de células sanguíneas en su cuerpo. Debido a esto, usted o su hijo puede presentar sangrados o infecciones con más facilidad. Para evitar estos problemas, evite el contacto con personas que están enfermas o tienen infecciones. Lávese las manos con frecuencia. No practique deportes bruscos o situaciones donde podría sufrir moretones, cortes o lesiones. Cepillo y el hilo dental sus dientes suavemente. Tenga cuidado al usar objetos cortantes incluyendo las cuchillas de afeitar y el cortaúñas.