Síndrome de Larsen

importan; Es posible que el título principal del informe Síndrome de Larsen no es el nombre que se esperaba.

summar; síndrome de Larsen es un trastorno genético raro que se ha asociado con una amplia variedad de diferentes síntomas. Los hallazgos característicos de la enfermedad incluyen luxaciones de las articulaciones grandes, malformaciones esqueléticas, y rasgos faciales y de las extremidades distintivos. Los resultados adicionales pueden incluir curvatura anormal de la columna, pie zambo, baja estatura, y dificultades respiratorias (vías respiratorias). La forma clásica de síndrome de Larsen es causada por mutaciones del gen FLNB. La mutación puede ocurrir espontáneamente o se hereda como un rasgo autosómico dominante; Introductio; trastornos relacionados con FLNB son un grupo de trastornos (incluyendo síndrome autosómico dominante Larsen) que se producen debido a mutaciones del gen gen Filamina B (FLNB). Este grupo incluye atelosteogénesis tipos I y III, displasia boomerang y el síndrome spondylocarpotarsal. Estos trastornos se caracterizan por anormalidades esqueléticas que afectan a los huesos de las manos y los pies, los huesos de la columna (vértebras), luxaciones articulares, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas específicos y la gravedad de estos trastornos pueden variar considerablemente incluso entre miembros de una misma familia; Los investigadores han identificado individuos con múltiples luxaciones y anomalías esqueléticas cuya condición parece que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Estas personas a menudo tienen diferentes hallazgos radiológicos que aquellos con síndrome de Larsen clásica. Las mutaciones en el gen de carbohidrato sulfotransferasa 3 (CHST3) se han identificado en pacientes con el síndrome de Larsen recesiva autosómica llamada que también incluye disostosis humero-espinal y displasia espondiloepifisaria tipo de Omán. Como se sabe que estos trastornos que es causada por un gen diferente que clásico, síndrome de Larsen autosómica dominante, el síndrome de Larsen recesiva autosómica término probablemente se debe evitar para evitar la confusión con trastornos clínicos que resulta de mutaciones en FLNB.

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