Síndrome de síntomas, causas y tratamiento de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a los hombres. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma Y y X uno. Tener cromosomas X extra puede causar un macho para tener algunos rasgos físicos inusuales para los hombres.

La presencia de un cromosoma X adicional en los hombres ocurre con mayor frecuencia cuando el material genético en el óvulo se divide de forma desigual. Pero también puede ocurrir cuando el material genético en el esperma se divide de forma desigual. A pesar de que el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no se pasa de padres a hijos. Por lo tanto, los padres que tienen un hijo con síndrome de Klinefelter no son más propensos que otros a las parejas tener otro hijo con la enfermedad.

Muchos hombres que tienen síndrome de Klinefelter no tienen síntomas obvios. Otros tienen escaso cabello cuerpo, agrandamiento de las mamas y caderas anchas. En casi todos los hombres los testículos siguen siendo pequeñas. En algunos hombres el pene no alcanza el tamaño adulto. Sus voces pueden no ser tan profunda. Por lo general, no pueden tener hijos. Pero pueden tener una vida sexual normal.

Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas de lenguaje y de aprendizaje.

Vea una imagen de un varón con síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter generalmente no se diagnostica hasta el momento de la pubertad. En este punto, los testículos del muchacho no crecen normalmente y que pueden comenzar a notar otros síntomas.

Para saber si su hijo tiene el síndrome de Klinefelter, su médico le hará preguntas sobre su historial de salud, un examen físico, y pedir una prueba de cromosomas llamada cariotipo.

En los hombres adultos, exámenes de laboratorio, además de un cariotipo pueden llevar a cabo, tales como pruebas de hormonas o un análisis de semen, si se sospecha de síndrome de Klinefelter.

Si usted está embarazada y en riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter, se pueden hacer exámenes. El síndrome de Klinefelter se puede detectar antes del nacimiento (antes del nacimiento) a través de pruebas genéticas en las células recogidas de amniocentesis o vellosidades coriónicas (CVS). Pero esto no se hace de forma rutinaria.