Síndrome Juberg-Marsidi

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El síndrome Juberg-Marsidi es una enfermedad genética ligada al cromosoma X extremadamente rara que se expresa plenamente en los hombres solamente, y es evidente en el nacimiento (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados presentan un retraso mental severo, demoras para llegar a los hitos del desarrollo (por ejemplo, gatear, caminar, etc.), debilidad muscular, disminución del tono muscular (hipotonía), y / o retraso en el crecimiento óseo, así como retraso en el crecimiento, lo que resulta en baja estatura; Los niños afectados también exhiben una pérdida, el subdesarrollo de los genitales (microgenitalism) audición y / o anormalidades de la cabeza y el área facial (craneofacial), como una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), un (deprimida) del puente nasal plano, ojo (ocular) anomalías, y / o, en algunos casos, las anomalías físicas adicionales. El alcance y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El síndrome Juberg-Marsidi se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 4/12/200; Derechos de Autor 1996, 1997, 2004, 2006 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

JM; Retradation mental, ligado al X con retraso en el crecimiento, sordera, Microgenitalis; Síndrome de retraso mental Juberg-Marsidi

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