Trastornos Relacionados con IRF6

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trastornos relacionados con IRF6 incluyen un espectro de trastornos causados ​​por anormalidades en el interferón factor regulador 6 gen (IRF6). síndrome de Van der Woude (VWS) está en el extremo leve del síndrome del espectro y poplítea pterigión (PPS) está en el extremo grave del espectro. Los individuos con VWS pueden tener hoyos en forma aislada labio leporino o paladar hendido solo, o una combinación de estas anomalías; Las características físicas asociadas con PPS incluyen labio leporino y / o paladar hendido, pozos labio inferior, la piel palmeada (pterigión) en el dorso de ambas piernas (poplítea) y entre las piernas (intercrural), malformaciones y / o subdesarrollo de los genitales, cincha o fusión de los dedos y / o dedos de los pies (sindactilia), la adhesión de la mandíbula superior e inferior (adherencias intraorales), y la adhesión de los párpados superior e inferior (anquilobléfaron). Un pliegue en forma de cono de la piel en la uña del dedo gordo es un hallazgo muy distintivo en esta condición.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 3/15/201; Derechos de Autor 1996, 1997, 2004, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

síndrome de pterigium poplíteo; síndrome de Van der Woude

Ninguna